Centrum badań prenatalnych GENOM

Witamy na naszej stronie!

Choroby uwarunkowane genetycznie

Choroby uwarunkowane genetycznie stanowią poważny problem dotykający coraz większą liczbę rodzin. Nieprawidłowości rozwojowe i genetyczne występują u ponad 5% wszystkich rozpoznawanych ciąż. Ponad 50% poronień samoistnych i ok. 0,5% (1/200) dzieci obarczone jest genetycznymi dotyczącymi liczby i struktury chromosomów.

Istnieją czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby w rodzinie. W tych przypadkach celowe wydaje się zasięgnięcie porady w specjalistycznej genetycznej oraz wykonanie badań cytogenetycznych.
Uzyskane wyniki ułatwiają podejmowanie życiowych decyzji, w tym dotyczących planowania rodziny.

Cytogenetyczne badania prenatalne polegają na oznaczeniu kariotypu, czyli ocenie liczby i budowy chromosomów człowieka oraz poszukiwaniu w nich określonych nieprawidłowości w celu wykrycia zespołów genetycznych np. Dawna, Patau, Edwarsa, itp. Zespoły te charakteryzują się występowaniem u płodu wielu wad prowadzących do ciężkiego upośledzenia fizycznego i umysłowego.

Badania prenatalne obejmują różne techniki badania płodu (inwazyjne i nieinwazyjne) umożliwiające wczesne wykrywanie nieprawidłowości rozwojowych i genetycznych.